Agenesias dentarias: en busca de las alteraciones genéticas responsables de la falta de desarrollo = Tooth agenesis: in search of mutations behind failed dental development

Resumen

En conjunto las agenensias dentarias son la malformación cráneofacial más frecuente. Su prevalencia alcanza el 20 porciento en la dentición permanente y su expresión puede variar desde la ausencia de una sola pieza, generalmente un tercer molar, hasta la de toda la dentición. En la pasada década los estudios de ligamento genético y biología molecular han permitido identificar algunas mutaciones responsables de distintos patrones de agenesias sindrómicas y no sindrómicas. Dichas mutaciones se encuentran en genes clave para el desarrollo de la dentición, como los que codifican a los factores de transcripción MSX1, PAX9 y PITX2, la proteína de señalización EDA y su receptor EDAR. Los estudios que están en curso podrían derivar en nuevas clasificaciones que relacionen los fenotipos observados con el defecto genético subyacente. De esta manera, se posibilitará un diagnóstico previo a la aparición del defecto somático, que técnicas como la terapia genética o la ingeniería de tejidos y órganos, podrían llegar a solucionar. (AU)