Neurofibromatosis tipo 1: reporte de caso

Resumen

Este documento consta del reporte de un caso clínico de un paciente
odontopediátrico de cuatro años de edad que tiene la enfermedad genética
neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Dicho trastorno, también conocido como enfermedad de Von Recklinghausen, afecta principalmente la piel y el sistema nervioso. Los síntomas y signos más frecuentes son la presencia de máculas color café con leche, pecas axilares, hamartomas del iris y la presencia de múltiples neurofibromas (tumores de la vaina de los nervios periféricos).

Objetivo: contribuir al conocimiento de la enfermedad neurofibromatosis tipo 1.

Metodología: en este trabajo se describe el reporte del caso clínico de un niño que asistió a la clínica de la Especialización en Odontopediatría para su rehabilitación odontológica y durante el relato de sus antecedentes médicos generales se constató que tenía la enfermedad de neurofibromatosis (NF), lo que lo transforma en un paciente con necesidades especiales.

Conclusiones: Se puede determinar que el origen de la enfermedad es idiopático; el gen NF1, trasmitido al cromosoma 17, genera descontrol sobre el crecimiento celular, lo que induce una proliferación de tumores. En un alto porcentaje, los pacientes pueden presentar dificultades cognitivas, alteraciones oftalmológicas, óseas, cardiovasculares, etcétera. El diagnóstico se realiza a través de sus manifestaciones clínicas, pero en casos dudosos también se utilizan pruebas moleculares para el gen NF1. En la bibliografía consultada no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que solo se pueden manejar los síntomas. En los casos de los tumores, que suelen ser de gran tamaño, el tratamiento de elección es la cirugía, a fin de evitar complicaciones y poder mejorar la calidad de vida del paciente. Por último, la posibilidad de realizar una rehabilitación odontológica planificada en un paciente con necesidades especiales evidencia el desafío no solo de desplegar todas nuestras habilidades profesionales, sino también de poder desarrollar la empatía y el compromiso con la situación de vida del paciente y de su familia para lograr el éxito del tratamiento y su seguimiento posterior.